The ethics of nursing care for transgender people / A ética do cuidado de enfermagem às pessoas transgênero / La ética de la atención de enfermería a las personas transgénero

ABSTRACT Objectives: to discuss ethical aspects in nursing care for transgender people. Methods: reflective study based on the dilemmas that emerges in nursing care for transgender people. The report was structured around the four bioethical principles. Results: health care for trans people is complex, transversal to many devices and specialties and longitudinal in time, that is why it requires coordinated action. There is an ethical framework in which the nursing care must be observed in the care of this group. Final Considerations: the nurse as a health worker can assume several general lines in the care of transgender patients. So, complementary training should be provided not only to professionals, but also to students of nursing and other health sciences.

RESUMO Objetivos: discutir aspectos éticos na assistência de enfermagem às pessoas transgênero. Métodos: estudo reflexivo a partir dos dilemas que surgem no cuidado de enfermagem às pessoas transgênero. O relato foi estruturado em torno dos quatro princípios bioéticos. Resultados: a atenção à saúde de pessoas trans é complexa, transversal a muitos dispositivos e especialidades e longitudinal no tempo, por isso requer ação coordenada. Existe um referencial ético no qual se enquadram os cuidados de enfermagem que devem ser observados no atendimento a esse grupo. Considerações Finais: o enfermeiro como agente de saúde pode assumir diversas linhas gerais no atendimento a pacientes transgênero. Para tal, deve ser proporcionada formação complementar não só aos profissionais, mas também aos estudantes de enfermagem e outras ciências da saúde.

RESUMEN Objetivos: debatir sobre aspectos éticos en la atención de enfermería a personas transgénero. Métodos: estudio reflexivo fundamentado sobre los dilemas que se plantean en los cuidados de enfermería a personas transgénero. El relato se ha estructurado en torno a los cuatro principios bioéticos. Resultados: la atención sanitaria a las personas trans es compleja, transversal a muchos dispositivos y especialidades y longitudinal en el tiempo por lo que precisa de la actuación coordinada. Existe un marco ético en el que se encuadran los cuidados de enfermería que se precisan en la atención a este colectivo. Consideraciones Finales: la enfermera como agente de salud puede asumir diversas líneas generales en la atención a pacientes transgénero. Para ello, se debe brindar formación adicional no solo a los profesionales, también a los estudiantes de enfermería y de las demás ciencias de la salud.

Dimorfismo sexual da vértebra áxis em uma coleção osteológica brasileira / Sex dimorphism by the axis vertebra in a Brazilian osteological collection

O objetivo desse estudo foi verificar o dimorfismo sexual por meio de medidas lineares (Comprimento do corpo e processo odontóide, Comprimento do processo odontóide, Comprimento do forame vertebral, Largura do forame vertebral, Distância dos processos transversos, Distância do processo transverso esquerdo ao processo espinhoso, Distância do processo transverso direito ao processo espinhoso) da segunda vertebra cervical denominada de áxis. Para tanto foram analisadas 181 áxis, sendo 103 masculinas e 78 femininas, na faixa de idade de 22 a 85 anos, pertencentes ao "Biobanco Tomográfico e Osteológico Prof. Eduardo Daruge da FOP/UNICAMP". Tais medidas foram feitas pelo paquímetro digital marca Stainless ­ hardned ® 150 mm Mauá ­ São Paulo, Brasil, após a calibração inter e intraoperador realizada por meio do teste de correlação intraclasse, teve como resultado o valor de 0,98 considerado excelente. Verificou-se que todas as medidas estudadas são dimórficas e foi possível estabelecer um novo modelo de regressão logística, a partir dos dados obtidos junto às ossadas. Concluiu-se que o modelo de regressão logística gerado ­ Germano Sexo = [- 22.7 + (0.16 × Comprimento do corpo) + (0.31 × Comprimento do forame vertebral) + (0.28 × Distância dos processos transversos)] ­ possui 72,4 % de acerto.

The objective of this study was to verify the sexual dimorphism through linear measurements (length of the body and dentinoid process, length of the dentinoid process, length of the vertebral foramen, width of the vertebral foramen, distance of the transverse processes, distance from the left transverse process to the spinal process , Distance from the right transverse process to the spinous process) of the second cervical vertebra known as the Áxis. For this purpose, 181 Axioms were analyzed, of which 103 were male and 78 were female, in the age range of 22 to 85 years, belonging to the "Tomographic and Osteological Biobank Prof. Eduardo Daruge of FOP / UNICAMP ". These measurements were made by the stainless - hardned ® digital pachymetro 150 mm Mauá - São Paulo, Brazil, after the inter and intra - operator calibration performed through the intraclass correlation test, resulting in a value of 0.98 considered excellent. It was verified that all the measures studied are dimorphic and it was possible to establish a new model of logistic regression, based on the data obtained from the bones. It was concluded that the logistic regression model generated Germano Gender = [- 22.7 + (0.16 × Body length) + (0.31 × Vertebral foramen length) + (0.28 × Distance of transverse processes), with 72.4% of hit.

Diferenciação sexual cerebral por neuroimagens em indivíduos transgênero / Differentiation of cerebral cerebral by neuroimaging in transgender individuals

Diversos estudos por neuroimagens constataram diferenças morfológicas cerebrais entre homens e mulheres cisgêneros. Cisgênero (cis) é o termo empregado para nomear as pessoas que não apresentam desconforto entre o sexo designado ao nascimento e o gênero com o qual se identificam. Está bem estabelecido que o volume total cerebral e da substância branca é maior nos homens cis do que nas mulheres cis, bem como que a proporção da substância cinzenta é maior nas mulheres cis. Determinadas regiões cerebrais da substância cinzenta também apresentam diferenças de volume entre os homens e mulheres cis, especialmente: o córtex insular, as estruturas límbicas, os gânglios da base, as regiões corticais relacionadas à linguagem e o cerebelo. Contudo, são escassos estudos que tenham contemplado diferenças morfológicas sexuais cerebrais em pessoas cuja identidade de gênero é diferente daquela que está associada ao sexo que lhes foi atribuído no nascimento, genericamente denominados indivíduos transgêneros (trans). As diferenças de volume da substância cinzenta em indivíduos trans constatadas em alguns estudos chamam a atenção para estruturas cerebrais relacionadas com a percepção corporal. Recentemente, um estudo identificou variações no volume da ínsula em dois grupos de mulheres trans (com e sem uso de hormônios), apontando que essa diferença pode ser uma característica dessas pessoas. Os estudos por neuroimagens reforçam a ideia de que a identidade de gênero dos indivíduos trans está associada a uma variação fisiológica humana.

Sexual dimorphism in Ozopherus muricatus Pascoe, 1872 (Coleoptera: Curculionidae) / Dimorfismo sexual em Ozopherus muricatus Pascoe, 1872 (Coleoptera: Curculionidae)

The weevil Ozopherus muricatus Pascoe, 1872 (Coleoptera: Curculionidae) is already considered a pest in Brazil for açaí palm (Euterpe oleracea Mart.) plantations. Its presence has become more frequent and caused significant reduction in the production of açaí fruit. Studies on the biology of this insect pest are still scarce, hindering its management. For studies on pheromones, for instance, it is essential to correctly identify the sex of the insect. The objective of this study was to evaluate the existence of sexual dimorphism in pupae and adults of O. muricatus in order to allow the identification of males and females. Larvae, pupae and adults were collected from açaí plantations and kept in biochemical oxygen demand (BOD) type incubation chambers. Adults and pupae were examined under a stereomicroscope, and dimorphism was determined through observation of external morphological characteristics. In addition, adults were dissected in order to observe genitalia and confirm the sex of specimens. In the pupae, sexual dimorphism was characterized by the presence of two protuberances in the terminal ventral region of the abdomen of females, which were absent in males. In adults, sexual dimorphism was also observed, based on the final abdominal segments. In males, it was possible to see all eight abdominal tergites, while in females tergite VIII is covered by tergite VII. Thus, the sexual dimorphism present in the morphological characteristics of O. muricatus allows the distinction between males and females of this species.(AU)

O gorgulho Ozopherus muricatus Pascoe, 1872 (Coleoptera: Curculionidae) já é considerado uma praga em plantações de açaí (Euterpe oleracea Mart.) no Brasil. Sua presença tem se tornado mais frequente e causado redução significativa na produção de frutos. Estudos sobre a biologia dessa praga ainda são escassos, dificultando o seu manejo. Para estudos com feromônios, por exemplo, é essencial a correta identificação do sexo do inseto. O objetivo deste estudo foi avaliar a existência de dimorfismo sexual em pupas e em adultos de O. muricatus, a fim de permitir a identificação de machos e fêmeas. Larvas, pupas e adultos foram coletados de plantações de açaí e mantidos em câmaras incubadoras para demanda bioquímica de oxigênio (DBO). Adultos e pupas foram examinados sob microscópio estereoscópico, e o dimorfismo foi determinado por meio da observação de características morfológicas externas. Adicionalmente, adultos foram dissecados para a observação da genitália e confirmação do sexo dos espécimes. Nas pupas, o dimorfismo sexual foi caracterizado pela presença de duas protuberâncias na região terminal ventral do abdome das fêmeas, as quais foram ausentes nos machos. Nos adultos, também se observou dimorfismo sexual, com base nos segmentos finais do abdome. Nos machos, é possível visualizar todos os oito tergitos abdominais, enquanto nas fêmeas o tergito VIII é encoberto pelo tergito VII. Assim, o dimorfismo sexual presente nas características morfológicas de O. muricatus permite distinção entre machos e fêmeas dessa espécie.(AU)

Profile of patients with genitourinary anomalies treated in a clinical genetics service in the Brazilian unified health system / Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde

To describe the profile of patients with genitourinary abnormalities treated at a tertiary hospital genetics service. Methods: Cross-sectional study of 1068 medical records of patients treated between April/2008 and August/2014. A total of 115 cases suggestive of genitourinary anomalies were selected, regardless of age. A standardized clinical protocol was used, as well as karyotype, hormone levels and genitourinary ultrasound for basic evaluation. Laparoscopy, gonadal biopsy and molecular studies were performed in specific cases. Patients with genitourinary malformations were classified as genitourinary anomalies (GUA), whereas the others, as Disorders of Sex Differentiation (DSD). Chi-square, Fisher and Kruskal–Wallis tests were used for statistical analysis and comparison between groups. Results: 80 subjects met the inclusion criteria, 91% with DSD and 9% with isolated/syndromic GUA. The age was younger in the GUA group (p<0.02), but these groups did not differ regarding external and internal genitalia, as well as karyotype. Karyotype 46,XY was verified in 55% and chromosomal aberrations in 17.5% of cases. Ambiguous genitalia occurred in 45%, predominantly in 46,XX patients (p<0.006). Disorders of Gonadal Differentiation accounted for 25% and congenital adrenal hyperplasia, for 17.5% of the sample. Consanguinity occurred in 16%, recurrence in 12%, lack of birth certificate in 20% and interrupted follow-up in 31% of cases. Conclusions: Patients with DSD predominated. Ambiguous genitalia and abnormal sexual differentiation were more frequent among infants and prepubertal individuals. Congenital adrenal hyperplasia was the most prevalent nosology. Younger patients were more common in the GUA group. Abandonment and lower frequency of birth certificate occurred in patients with ambiguous or malformed genitalia. These characteristics corroborate the literature and show the biopsychosocial impact of genitourinary anomalies.

Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário. Métodos: Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram-se protocolo clínico padronizado, cariótipo, hormônios e ultrassonografia geniturinária para avaliação básica. Laparoscopia, biopsia gonadal e estudos moleculares foram feitos em casos específicos. Pacientes com malformações geniturinárias foram classificados como defeitos geniturinários (DGU), os demais, como distúrbios da diferenciação do sexo (DDS). Usaram-se qui-quadrado, Fisher e Kruskal-Wallis para análise estatística e comparação entre os grupos. Resultados: Preencheram os critérios de inclusão 80 sujeitos, 91% com DDS e 9% com DGU isolados/sindrômicos. A idade foi menor no grupo DGU (p<0,02), mas esses grupos não diferiram quanto a genitália externa, interna e cariótipo. Verificou-se cariótipo 46,XY em 55% e aberrações cromossômicas em 17,5% dos casos. Ambiguidade genital ocorreu em 45%, predominou em pacientes 46,XX (p<0,006). Distúrbios da diferenciação gonadal representaram 25% e hiperplasia adrenal congênita; 17,5% da amostra. Consanguinidade ocorreu em 16%, recorrência em 12%, ausência de registro civil em 20% e interrupção do seguimento em 31% dos casos. Conclusões: Predominaram pacientes com DDS. Ambiguidade genital e diferenciação sexual anômala foram mais frequentes entre recém-nascidos e pré-púberes. Hiperplasia adrenal congênita foi a nosologia mais prevalente. Pacientes mais jovens pertenciam ao grupo DGU. Menor frequência de registro civil e abandono ocorreram em pacientes com genitália ambígua ou malformada. Essas características corroboram a literatura e evidenciam o impacto biopsicossocial das anormalidades geniturinárias.

Effectiveness of the aromatase (P450 Arom) inhibitors Letrozole and Exemestane for masculinization of red tilapia (Oreochromis spp.) / Efectividad de los inhibidores de la aromatasa (aromP450) Letrozol y Exemestano para la masculinización de tilapia roja (Oreochromis spp.) / Efetividade dos inibidores da aromatase (aromP450) Letrozol e Exemestano para a masculinização da tilápia vermelha (Oreochromis spp)

Background: cytochrome P450 aromatase enzyme (aromP450) is a key enzyme in the conversion of androgens into estrogens, a crucial step in the control of sexual differentiation in fish. Objective: the aim of this study was to evaluate the efficiency of two aromatase inhibitors (AIs) as an alternative method for the masculinization of red tilapia (Oreochromis spp.). Methods: Letrozole (LT) and Exemestane (EM) aromatase inhibitors were used at two experimental doses (25 and 100 mg/Kg). Five days post-hatching larvae (5 dph) were fed the inhibitors for 30 days (35 dph). The control treatments consisted of 17α metil testosterone (MT) at a concentration of 60 mg/ Kg (positive control) and food with 300 ml/Kg ethanol (negative control). On 60 dph, gonadal extraction of fishes was performed for histological processing and staining with hematoxylin-eosin for analysis. Results: there were no significant differences (p>0.05) between any compound and implemented doses with the controls in terms of larval survival. Percentage of male fish increased for LT, EM, and MT (positive control), which showed significant differences (p<0.05) with the negative control. The dose analysis showed significant differences (p<0.05) for 100 mg/Kg dose and positive control with 25 mg/Kg dose and negative control; there were also differences between 25 mg/Kg dose and negative control. Conclusions: our results suggest that oral administration of third generation AIs (Type I or Type II) is effective for increasing the proportion of males without differences between inhibitor types. There is also a direct effect of the dose on male proportion. Suppression of aromatase activity allows guiding sexual differentiation towards final testicular development.

Antecedentes: la citocromo P450 aromatasa (aromP450) es una enzima clave en la conversión de andrógenos a estrógenos; un paso crucial en el control de la diferenciación sexual en peces. Objetivo: evaluar la eficiencia de dos inhibidores de la aromatasa (IAs) como método alternativo para la masculinización de tilapia roja (Oreochromis spp.). Métodos: se evaluaron los inhibidores de la aromatasa, letrozol (LT) y exemestano (EM), a dos dosis experimentales de 25 y 100 mg/Kg. Larvas de 5 días post eclosión (dpe) fueron alimentadas durante 30 días (35 dpe) con los tratamientos. Como testigos se implementaron 17α metil testosterona (MT) a una concentración de 60 mg/Kg (control positivo), y alimento con etanol 300 ml/Kg (control negativo). El día 60 dpe se realizó extracción gonadal de los peces para procesamiento histológico y tinción con hematoxilina-eosina para su análisis. Resultados: no hubo diferencias significativas (p>0,05) entre ninguno de los tratamientos y los controles para la variable sobrevivencia larvaria. La proporción de machos aumentó con la implementación de LT, EM y MT (control positivo), los cuales presentaron diferencias significativas (p<0,05) con el control negativo. Hubo diferencias significativas (p<0,05) entre la dosis de 100 mg/Kg y el control positivo con la dosis de 25 mg/Kg y el control negativo; también se presentaron diferencias entre las dosis de 25 mg/kg y el control negativo. Conclusiones: nuestros resultados sugieren que el suministro vía oral de IAs de tercera generación, tipo I o tipo II, es eficiente en aumentar la proporción de machos en los grupos tratados, sin diferencias entre el tipo de inhibidor, pero con un efecto directo de la dosis sobre la proporción de machos. La supresión de la actividad de la aromatasa, permitió orientar la diferenciación sexual hacia el desarrollo testicular.

Antecedentes: a enzima aromatase citocromo P450 (aromP450) é uma enzima chave na conversão de andrógenos em estrógenos, um passo fundamental no controle da diferenciação sexual em peixes. Objetivo: avaliar a eficiência de dois inibidores da aromatase (AIs), como um método alternativo para a masculinização da tilápia vermelha (Oreochromis spp.). Métodos: avaliaram-se os inibidores da aromatase, letrozol (LT) e exemestano (EM), em duas doses experimentais de 25 e 100 mg/Kg. Larvas 5 dias pós-eclosão (dpe) foram alimentadas durante 30 dias (35 dpe) com os tratamentos. Como testemunho, controle positivo, se implementaram 17α metil testosterona (MT) a uma concentração de 60 mg/Kg e como controle negativo alimento com etanol 300 ml/Kg. No dia 60 dpe extraíram-se as gônadas dos peixes para processamento histológico e coloração com hematoxilina-eosina para sua analise. Resultados: não houve diferenças significativas (p>0,05) entre os tratamentos e os controles para a variável sobrevivência larvária. A percentagem de machos foi aumentada com a utilização de LT, EM e MT (controle positivo), com diferenças significativas (p<0,05) comparados com o controle negativo. A análise da dose mostrou diferenças significativas (p<0,05) entre a dose de 100 mg/Kg e o controle positivo com a dose de 25 mg/Kg e o controle negativo; também apresentaram diferenças entre a dose de 25 mg/kg e o controle negativo. Conclusões: nossos resultados sugerem que o fornecimento oral de IAs de terça geração, tipo I ou II, são eficientes para aumentar a proporção de machos nos grupos tratados, sem diferenças entre o tipo de inibidor, porem com efeito direto da dose sobre a proporção de machos. A supressão da atividade da aromatase permitiu orientar a diferenciação sexual até um desenvolvimento testicular final.

Identidade cirúrgica: o melhor interesse da criança intersexo portadora de genitália ambígua. Uma perspectiva bioética / Surgical identity: the best interest of the intersex child with ambiguous genitalia. A bioethical perspective

Sob a perspectiva da bioética da proteção esta tese tem como objetivo investigar se ascirurgias genitais realizadas em crianças recém-nascidas diagnosticadas como intersexo,portadoras da chamada “genitália ambígua” – uma das “anomalias da diferenciação sexual”(ADS) -, atendem, de fato, a seu melhor interesse. De acordo com a crença médica, énecessário normalizar e ajustar a anatomia do neonato ao padrão morfológico condizentecom o sexo que for “descoberto” pela equipe multidisciplinar, na medida em que é a suaatipicidade anatômica o que dificultaria a pronta afirmação de seu sexo. Em geral, a equipemédica recomenda a imediata realização desses procedimentos por acreditar que o bemestarpsicossexual da criança não será alcançado se houver incongruência entre o fenótipode sua genitália e a identidade de gênero correspondente que, espera-se, desenvolverá.Dada a incapacidade cognitiva do neonato, cabe a seus responsáveis consentirem pelarealização dessas cirurgias irreversíveis. O caso John/Joan, conduzido pelo psicólogo JohnMoney desde 1967, é aqui examinado. Sua utilização para testar a teoria da “plasticidade degênero” que Money e equipe vinham desenvolvendo desde a década de 1950, acabou portransformá-la no paradigma para os casos de mutilação genital e anomalias congênitas emcrianças em boa parte do planeta. Contudo, nos Estados Unidos da América, a partir dasegunda metade da década de 1990, pessoas adultas que haviam sido submetidas a essasmesmas intervenções em sua infância e adolescência começaram a relatar seu sofrimentopsicossexual, o qual, supostamente, seria atribuído às tais cirurgias genitais nelas realizadas. (...)

Based upon the bioethics approach, this thesis aims to investigate whether or not genitalsurgeries on newborn children diagnosed as "intersex", due to their "ambiguous genitalia" -one of the "disorders of sexual development" (DSD) - will undeniably be to their "bestinterest". In accordance with medical belief, it is necessary to normalize and adjust thenewborn's anatomy, in order to conform with the morphological standard of one "sex"only; that is, that of a male or a female. Generally, according to the multi-professional teamin charge, every intersex newborn has a "hidden" sex in his/her body, which, though notobvious, must be "found". In most cases of ambiguous genitalia, the newborn immediatelyundergoes genital surgery, due to a belief that no psychosexual well-being will beexperienced by that child as long as there is some incongruence between his/her genitaliaand the gender identity he/she will come to develop. Moreover, the therapeutics prescribedby the multi-professional team must be conducted upon consent of the newborn's parents,due to his/her lack of cognitive, legal and moral capacity. The infamous John/Joan case -presented to academics and medical professionals in the early 70's by the psychologist JohnMoney - is also examined here, for the relevance of Money's "theory of gender plasticity"consecration by Medicine, in most Western countries, as the paradigm for cases dealingwith children's genital mutilation and congenital disorders. Notwithstanding, initially, in theUnited States, from mid-1990's on, intersex adults started to voice their psychosexualdissatisfaction and suffering, supposedly as the result of genital surgeries they underwentthroughout their infancy and adolescence years.

Anomalias da diferenciação sexual: representações parentais sobre a constituição da identidade de gênero / Disorders of sex development: parental representations of gender identity construction

O estudo investigou as representações de mães e pais sobre a constituição de identidade de gênero em crianças nascidas com diagnóstico de Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS). As ADS são distúrbios da diferenciação sexual que resultam em ambiguidade genital na criança. O estudo tem um delineamento qualitativo, com três mães e três pais de crianças nascidas com ADS, de diferentes idades. Utilizou-se a entrevista narrativa e a análise de conteúdo para coleta e análise dos dados. Os resultados mostraram que mães e pais entendem que a identidade de gênero se constitui através da anatomia da genitália, do sexo de criação com o qual a criança é educada e do reconhecimento social que a criança recebe no ambiente em que vive...

The present study investigated the representations of gender identity construction by mothers and fathers whose children were born with Disorders of Sex Development (DSD). DSD are disorders of sex differentiation which result in ambiguous genitalia in children. A qualitative study with three mothers and three fathers, whose children of different ages were born with DSD, was carried out. Narrative interviews and content analyses were, respectively, the methodological procedures used to collect and analyze the data. Results showed that the criteria mothers and fathers consider as fundamental for the gender identity construction are the genital anatomy, how the child is raised, and the social recognition of the environment where the child lives...

Sexual difference, identification and object choice in individuals with sex differentiation disorders / Diferença sexual, identificação e escolha de objeto em pacientes com distúrbios da diferenciação sexual / Différence sexuelle, identification et choix d'objet parmi des patients porteur de troubles de différenciation sexuelle / Diferencia sexual, identificación e elección de objeto en pacientes con anomalías de la diferenciación sexual

OBJECTIVE: To investigate how sexual identity is structured and also to investigate the relationship between sexual identity, choice of sex object and sexual difference. METHOD: Semi-structured interviews were held with seven adult patients who were born with sex differentiation disorders: Two had 5-alpha-reductase type-2 deficiency and five had congenital adrenal hyperplasia. CONCLUSIONS: Sex is trauma. Neither male nor female nor any other gender identification implies the choice of sex object, genders of partners or sexual practices.

OBJETIVO: Interrogar como se estrutura a identidade sexual. Investigar as relações entre identidade sexual, escolha de objeto sexual e diferença sexual. MÉTODO: Aplicamos entrevista semi-estruturada em pacientes com distúrbios da diferenciação sexual: 2 com deficiência da 5 alfa redutase tipo 2 e 5 com Hiperplasia Adrenal Congênita. CONCLUSÕES: Sexo é trauma. Identificação masculina, feminina ou outras não implicam no sexo do objeto de escolha, gênero dos parceiros ou práticas sexuais.

OBJECTIF: Ce travail a pour but d'analyser la façon comment l'identité sexuelle se structure, ainsi que d'investiguer les rapports entre l'identité sexuelle, le choix de l'objet sexuel et la différence sexuelle. MÉTHODE: Entrevue semi-dirigée de patients porteur de troubles de différenciation sexuelle: Deux patients porteurs du déficit 5-alpha réductase type 2 et cinq patients porteurs d'hyperplasie congénitale des surrénales. CONCLUSION: Le sexe est un traumatisme. L'identification masculine, féminine ou autre n'implique pas le sexe de l'objet du choix, le genre des partenaires ou les pratiques sexuels.

OBJETIVO: Interrogar como se estructura la identidad sexual. Investigar las relaciones entre identidad sexual, elección de objeto sexual y diferencia sexual. MÉTODO: Fueron aplicadas entrevistas semiestructuradas en pacientes con trastornos en la diferenciación sexual: 2 con deficiencias de la 5 Alpha Redutase tipo 2 y 5 con Hiperplasia Adrenal Congénita. CONCLUSIÓN: Sexo es trauma. Identificación masculina, femenina u otras no implican en el sexo del objeto de elección, el género de los compañeros (partenaires) o prácticas sexuales.

Distúrbio da diferenciação sexual testicular XX: relato de caso / XX testicular disorder of sex differentiation: case report

The 46 XX, testicular sex differentiation disorder, or XX male syndrome, is a rare condition detected by cytogenetics, in which testicular development occurs in the absence of the Y chromosome. It occurs in 1:20,000 to 25,000 male newborns and represents 2% of cases of male infertility. About 90% of individuals present with normal phenotype at birth and are generally diagnosed after puberty for hypoganadism, gynecomastia, and/or infertility. The authors present the report of an XX male with complete masculinization and infertility.

O distúrbio da diferenciação sexual testicular 46,XX, ou síndrome do homem XX, é uma condição rara, na qual o desenvolvimento testicular ocorre na ausência do cromossomo Y detectado citogeneticamente. Incide em 1:20.000 a 25.000 recém-nascidos do sexo masculino e representa 2% dos casos de infertilidade masculina. Cerca de 90% dos indivíduos apresentam fenótipo normal ao nascimento e são, geralmente, diagnosticados após a puberdade por hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade. Os autores apresentam o relato de um homem XX com masculinização completa e infertilidade.

Sex determination in the Giant fish of Amazon Basin, Arapaima gigas (Osteoglossiformes, Arapaimatidae), using laparoscopy / Determinação do sexo no peixe gigante da Bacia Amazônica, Arapaima gigas (Osteoglossiformes, Arapaimatidae), usando laparoscopia

The Giant of Amazon basin, pirarucu, Arapaima gigas, is the largest scaled freshwater fish in the world. pirarucu cultivation has recently started, driven by the decline in natural populations and high market value. Currently, there are no reliable methods for sexual differentiation in this species other than direct examination of gonads, which requires dissection of specimens. A non-lethal and less invasive method for sexual identification is highly desirable in order to properly group broodstock for mating and offspring production. We utilized laparoscopic examination in anesthetized pirarucu to differentiate between male and female individuals. This method allowed for the observation and differentiation of the reproductive organs within an individual. Our results suggest that laparoscopy is an efficient method for sex differentiation in pirarucu causing minimal stress to the fish.

O gigante da bacia amazônica, pirarucu, Arapaima gigas, é o maior peixe de escamas de água doce do mundo. O seu cultivo teve início recentemente motivado pelo declínio de suas populações naturais em virtude do alto valor de sua carne no mercado. Não existem métodos para a diferenciação sexual nesta espécie, o único método é o exame direto das gônadas, o qual requer a dissecação do espécime. Um método para a identificação sexual é altamente desejável, a fim de selecionar grupos de reprodutores para o acasalamento e, portanto, a produção de progênie. A fim de diferenciar reprodutores machos de fêmeas, foi utilizado o exame laparoscópico em animais previamente anestesiados. Este método permitiu a observação dos órgãos abdominais, incluindo gônadas, com grande precisão. Os resultados mostram que a laparoscopia é um método eficiente para a diferenciação do sexo em pirarucu e causam o mínimo de stress para os animais.

Atresia anal, fístula uretrorretal congênita, bolsa escrotal acessória e pseudo-hermafroditismo em bezerro mestiço / Anal atresia, congenital urethrorectal fistula, accessory scrotum and pseudohermafroditism in a crossbred calf

Neste trabalho, é descrito o caso de um bezerro mestiço recém-nascido que apresentava atresia anal tipo 2, fístula uretrorretal congênita, bolsa escrotal bífida e pseudo-hermafroditismo masculino. O principal sinal clínico era a eliminação de fezes por meio do óstio prepucial, uma apresentação incomum em casos de fístula uretrorretal em animais machos. Apesar de o quadro de atresia anal ser relativamente comum nessa espécie, os outros defeitos congênitos encontrados são pouco frequentes.

In this study, the case of a newborn calf, which presented type 2 anal atresia, congenital urethrorectal fistula, bifid scrotum and male pseudohermafroditism is described. The main clinical sign was the elimination of feces by the prepucial ostium, an unusual finding in cases of urethrorectal fistula in male animals. Although anal atresia is relatively common in bovines, the other congenital defects found in this case are uncommon.

Hiperplasia adrenal congênita: estudo qualitativo sobre doença e tratamento, dúvidas, angústias e relacionamentos (parte I) / Congenital adrenal hyperplasia: a qualitative study on disease and treatment, doubts, anguishes and relationships (part I)

OBJETIVO: Compreender significados e pensamentos de um grupo de pais, pacientes e médicos sobre a hiperplasia adrenal congênita (HAC) e analisar angústias, dúvidas e ansiedades. MÉTODOS: Foram selecionados 21 sujeitos: 7 especialistas de cinco instituições do Sistema Único de Saúde (SUS), 9 familiares e 6 pacientes com HAC, seguindo padrões da pesquisa qualitativa. Neste artigo, apresentaram-se três categorias: "doença e tratamento", "dúvidas e angústias" e "relacionamentos." RESULTADOS: As principais angústias dos pais relacionam-se à indefinição sexual ao nascimento. Para pacientes, a angústia maior relaciona-se ao sentimento de solidão ao lidar com a doença e seu tratamento, enquanto médicos mostram-se inconformados com a passividade dos pais/pacientes. CONCLUSÕES: A passividade de pacientes/familiares nas consultas deve ser avaliada com cautela, pois a dinâmica do ambulatório dos hospitais-escola tem efeito neste comportamento: os médicos não conversam abertamente com os pais, enquanto estes não conversam com seus filhos, que, por sua vez, poupam os pais de mais sofrimento. Constatou-se dificuldade de comunicação entre esses vários sujeitos. Essas observações permitem sugerir que uma medida especial de atenção a esses pacientes deva ser construída.

OBJECTIVE: To understand the meanings/thoughts of a group of parents, patients and physicians regarding congenital adrenal hyperplasia (CAH), and to evaluate their anguishes, doubts and anxieties. METHODS: We selected 21 subjects: 7 pediatric endocrinologists from five Brazilian Public Health System institutions, 9 parents and 6 patients with CAH, according to the qualitative research model. Three of the studied categories are presented: "disease and treatment", "doubts and anguishes" and "relationships." RESULTS: Parents' main anguishes relate to the situation of an unnamed sex at birth. A sense of loneliness when dealing with the disease is the major anguish among patients, whereas physicians show hopelessness with the passivity parents and patients. CONCLUSIONS: The apparent submissiveness of patients/parents during consultations must be evaluated cautiously. University Hospitals outpatient clinic dynamics have a direct effect on this behavior: physicians do not talk openly with parents who in turn do not talk with their children, whereas patients chose to protect their parents from additional suffering. Thus, some miscommunication is noticeable among these subjects. These observations suggest that a special mindful measure should be built for these patients.

Hiperplasia adrenal congênita: estudo qualitativo sobre definição e redefinição sexual, cirurgia de dilatação e apoio psicológico (parte II) / Congenital adrenal hyperplasia: a qualitative study on sex definition and redesignation dilation surgery and psychological support (part II)

OBJETIVO: Identificar questões relacionadas à definição e redesignação sexual e à cirurgia corretiva em pacientes com hiperplasia adrenal congênita (HAC) e compreender a inserção do psicólogo no seu atendimento. MÉTODOS: Selecionaram-se 21 sujeitos: 7 especialistas de cinco instituições do Sistema Único de Saúde (SUS), 9 familiares e 6 pacientes com HAC, seguindo-se padrões da pesquisa qualitativa. Neste artigo, analisaram-se três das categorias estudadas: "definição e redesignação sexual", "cirurgia e dilatação" e "psicologia". RESULTADOS: A situação de indefinição sexual é a que mais angustia os pais, enquanto a redesignação inquieta mais os médicos. A sensação de isolamento para lidar com a doença e tratamento foi comum nas pacientes; os procedimentos de dilatação foram sua principal queixa. Os médicos acham que a cirurgia deve ser feita com brevidade para evitar traumas posteriores. CONCLUSÕES: Diante de questões psicológicas complexas, chama a atenção o fato de que nem todo serviço de atendimento especializado conta com a presença de um psicólogo. Os exames de dilatação causam traumas nas pacientes. No grupo estudado, constataram-se dificuldades para lidar com as questões relacionadas à sexualidade.

OBJECTIVE: To identify relevant questions related to sex definition and re-designation and reconstructive surgery in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH), and to understand the role of the psychologist in providing care for these patients. METHODS: We selected 21 subjects: 7 pediatric endocrinologists from 5 Brazilian Public Health System institutions, 9 parents and 6 patients with CAH, according to a qualitative research model. In this paper, 3 of the studied categories are analyzed: "sex definition and re-designation", "reconstructive surgery/vaginal dilation", and "psychology". RESULTS: Parents' main anguish relates to the situation of an unnamed sex at birth, whereas sex re-designation was distressful to physicians. A sense of loneliness when dealing with the disease and treatment was a common anguish among patients; dilation procedures were the major complaint. In general, physicians recommend that genital reconstructive surgery be performed early on to avoid future trauma. CONCLUSIONS: In such a complex scenario, it is remarkable that not all the reference service staff have a psychologist on duty. Difficulties to deal with questions involving sexuality were evident and dilation procedures are an additional source of trauma for these patients.

Perfil clínico de 62 casos de distúrbios da diferenciação sexual / Clinical profile of 62 cases of sexual differentiation disorders

Objetivo: Descrever o perfil clínico dos casos de distúrbios da diferenciação sexual em acompanhamento no Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, no Rio de Janeiro, nos últimos cinco anos.Métodos: Revisão dos prontuários dos pacientes, com o diagnóstico de genitália ambígua em acompanhamento nos últimos cinco anos, segundo os critérios clínicos descritos por Danish, em 1982. O registro mais antigo foi feito em 1981 e o mais recente de junho de 2006. Resultados: Foram encontrados 62 casos de genitália ambígua: 26 com registro do sexo feminino e 36 com registro do sexo masculino. O diagnóstico mais freqüente foi o de hiperplasia congênita de supra-renal (33,9%), seguido de quadros sindrômicos (14,5%) e disgenesias gonadais (9,7%). A média de idade ao diagnóstico foi de 7,2 anos (de zero a 42 anos). Conclusões: A ambigüidade genital não é uma doença específica, mas um conjunto de alterações que direcionam o clínico a buscar diagnósticos específicos. A freqüência dessa afecção depende dos critérios diagnósticos utilizados. A adoção de critérios amplos aumenta a chance de detecção precoce do quadro bem como de cuidado adequado a crianças com distúrbios da diferenciação sexual.

Objective: To report patients with ambiguous genitalia assisted at the State Institute of Diabetes and Endocrinology of Rio de Janeiro, Brazil, in the last five years.Methods: Retrospective chart review of all cases of ambiguous genitalia, classified according to Danish criteria (1982), who attended follow-up visits in the last five years. The oldest record is from 1981 and the most recent one, 2006. Results: 62 patients with ambiguous genitalia were found: 26 of them assigned as females and 36 as males. The most frequent diagnosis was congenital adrenal hyperplasia (33.9%), followed by syndromic diseases (14.5%) and gonadal dysgenesis (9.7%). The majority of patients with ambiguous genitalia were detected at birth, however, the mean age at the diagnosis was 7.2 years (zero to 42 years).Conclusions: Genital ambiguity is not a specific disease, but a set of problems that directs the physician to search specific diagnosis. The frequency of this condition depends on the diagnostic criteria used. Adopting amplified criteria in order to diagnose genital ambiguity will increase the possibility of early detention and adequate handling of these patients.

Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco / Primary amenorrhea and XY karyotype: identifying patients in risk

OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos os casos foi realizada a análise pelo cariótipo por bandas GTG. Destas, 21 (20,2%) apresentavam uma constituição 46,XY. Contudo, duas foram excluídas do estudo por terem prontuários incompletos. Das 19 pacientes que compuseram a amostra, a maior parte veio encaminhada pela ginecologia (63,2%). Suas idades variaram entre 16 e 41 anos (média de 22,1 anos). Realizou-se uma coleta de dados sobre sua história familiar e pregressa, exame físico e resultados de exames complementares. Para determinação dos seus diagnósticos levaram-se em consideração essas informações. RESULTADOS: a síndrome de resistência aos androgênios foi o diagnóstico predominante (n=12; 63,2%). Cinco pacientes (26,3%) apresentavam disgenesia gonadal pura XY (DGP XY), uma (5,3%) deficiência de 17-alfa hidroxilase e uma (5,3%) deficiência de 5-alfa redutase. Achados clínicos freqüentemente observados nessas pacientes incluíram desenvolvimento anormal dos caracteres sexuais secundários (n=19), agenesia uterina com vagina em fundo de saco (n=14), história familiar de amenorréia (n=8) e gônadas palpáveis no canal inguinal (n=5). Duas delas apresentavam história de hérnia inguinal. Hipertensão arterial sistêmica foi diagnosticada somente na paciente com deficiência de 17-alfa hidroxilase, e malignização gonadal, naquela com DGP XY. CONCLUSÕES: a freqüência de pacientes com cariótipo XY (20%) foi superior à usualmente descrita na literatura (3 a 11%). Acreditamos que isso tenha relação com a forma de encaminhamento das pacientes ao Serviço...

PURPOSE: to verify the prevalence and clinical characteristics of patients with primary amenorrhea and XY caryotype, evaluated in our Service, aiming at identifying findings which could help their recognition. METHODS: from January 1975 to November 2007, 104 patients with amenorrhea were evaluated. All the cases were analyzed by the caryotype by GTG bands. Among them, 21 (20.2%) presented a XY 46 constitution. Nevertheless, two of them were excluded from the study, because of incomplete data in their patient's chart. Most of the 19 patients who formed the sample had been referred to us by the gynecology clinics (63.2%). Their ages varied from 16 to 41 years old (an average of 22.1). Data were collected about their family and previous history, physical examination and results of complementary exams and the information was taken into consideration to determine the diagnosis. RESULTS: the predominant diagnosis was resistance to androgens syndrome (n=12; 63.2%); five patients (25.3%) presented XY pure gonadal dysgenesis (XY PGD), one (5.3%) 17 alpha-hydroxylase deficiency, and one (5.3%), 5 alpha-reductase deficiency. Clinical findings frequently found in these patients included abnormal development of secondary sexual characters (n=19), uterine agenesia with a blind vagina (n=14), family history of amenorrhea (n=8), and palpable gonads in the inguinal canal (n=5). Two of them presented a history of inguinal hernia. Systemic arterial hypertension was only diagnosed in the patient with 17 alpha-hydroxylase deficiency, and gonadal malignization, in the one with XY PGD. CONCLUSIONS: the rate of patients with XY caryotype (20%) was higher than the one described in the literature (3 to 11%). It is believed that this fact is related to the way patients are usually referred to our service. Some findings from the clinical history and from the physical examination should be evaluated as a routine in individuals with primary amenorrhea...

Clinical and genetic findings of five patients with WT1-related disorders / Achados clínicos e genéticos de cinco pacientes com anomalias relacionadas ao gene WT1

AIM: To present phenotypic variability of WT1-related disorders. METHODS: Description of clinical and genetic features of five 46,XY patients with WT1 anomalies. RESULTS: Patient 1: newborn with genital ambiguity; he developed Wilms tumor (WT) and chronic renal disease and died at the age of 10 months; the heterozygous 1186G>A mutation compatible with Denys-Drash syndrome was detected in this child. Patients 2 and 3: adolescents with chronic renal disease, primary amenorrhea and hypergonadotrophic hypogonadism; patient 2 had a gonadoblastoma. The heterozygous IVS9+4, C>T mutation, compatible with Frasier syndrome was detected. Patient 4: 9-year-old boy with aniridia, genital ambiguity, dysmorphisms and mental deficiency; a heterozygous 11p deletion, compatible with WAGR syndrome was detected. Patient 5: 2 months old, same diagnosis of patient 4; he developed WT at the age of 8 months. CONCLUSIONS: Constitutional abnormalities of WT1 cause gonadal and renal anomalies and predisposition to neoplasia and must be investigated in patients with ambiguous genitalia, chronic renal disease and(or) Wilms tumors; primary amenorrhea with chronic renal disease; and aniridia, genital ambiguity and dysmorphisms.

OBJETIVO: Descrever a variabilidade fenotípica das anomalias relacionadas ao WT1. MÉTODOS: Descrição das características clínicas e genéticas de cinco pacientes 46,XY com anomalias no WT1. RESULTADOS: Paciente 1: Recém-nascido com ambigüidade genital desenvolveu tumor de Wilms (TW) e insuficiência renal crônica (IRC), com óbito aos 10 meses. Detectada a mutação 1186G>A em heterozigose, compatível com síndrome de Denys-Drash. Pacientes 2 e 3: Adolescentes com IRC, amenorréia primária e hipogonadismo hipergonadotrófico; a paciente 2 apresentava gonadoblastoma. Ambas apresentavam mutação IVS9+4, C>T em heterozigose, característica da síndrome de Frasier. Paciente 4: Idade 9 anos, aniridia, ambigüidade genital, dismorfismos e deficiência mental; deleção 11p, compatível com síndrome WAGR foi encontrada em heterozigose. Paciente 5: Dois meses, mesmo diagnóstico do paciente 4, desenvolveu TW aos 8 meses. CONCLUSÕES: Alterações constitucionais do WT1 determinam anomalias gonadais, renais e predisposição a neoplasias; devem ser pesquisadas em casos de ambigüidade genital associada a IRC e(ou) TW; de amenorréia primária com IRC; e aniridia, ambigüidade genital e dismorfismos.

As novas definições e classificações dos estados intersexuais: o que o Consenso de Chicago contribui para o estado da arte? / New definitions and classifications of the intersexual states: in which the Chicago Consensus has contributed to the state of the art?

As anomalias da diferenciação sexual têm-se constituído em um formidável desafio quanto ao diagnóstico e à conduta, colocando o paciente, os familiares e os profissionais da equipe de saúde na difícil situação de definir a melhor opção quanto ao gênero de criação. Uma terminologia confusa e estigmatizante tem sido adotada e, nesse sentido, o Consenso de Chicago propõe várias modificações no sentido de minimizar os desconfortos graças a uma terminologia que nem sempre auxilia na solução de problemas. Os autores fazem uma análise crítica da classificação sugerida pelo Consenso, levantando a questão de que, na nova classificação, também não se resolvem certos problemas terminológicos e continua a se criar algum grau de estigmatização. Em primeiro lugar, a sugestão de se incluir o cariótipo no nome da doença supõe, erroneamente, que os pacientes não tenham conhecimento do que significa ser 46,XY ou 46,XX. Uma criança criada no sexo feminino com uma anomalia da diferenciação sexual (ADS) 46,XY não vai entender porque está no sexo feminino se seu cariótipo é "masculino". A substituição do termo hermafroditismo verdadeiro por ADS ovotesticular está longe de resolver o problema de estigmatização causado por "hermafroditismo". O termo ovotesticular é claramente entendido como uma fusão entre ovário e testículo e não será aceito com "naturalidade". Se, por um lado, é muito satisfatório que a questão da nomenclatura seja discutida, por outro lado devemos escolher termos alternativos que sejam realmente neutros e não tragam, em si, a conotação de um sexo que pode não condizer com o escolhido para aquele paciente em particular. Um ponto em que todos concordamos é que a substituição de intersexo por anomalia da diferenciação sexual (ADS) ou, disorder of sex development (DSD), na língua inglesa, cai muito melhor e não dá a conotação de um "sexo intermediário" como o nome antigo proporcionava.

Disorders of sex development have posed a tremendous challenge not only in the diagnosis but also in the treatment, placing the patient, the family members, and the health team in the difficult task of attributing the best sex of rearing for that specific patient. A confusing and stigmatizing nomenclature has been employed and the Chicago Consensus tried to minimize the discomfort with modifications of the current terminology. The authors perform a critical analysis of the Consensus, raising the question that the new terminology does not solve the problems and persist being stigmatizing to the patient and to the family. First of all, the inclusion of the karyotype in the name of the disease holds the false premise that the patients do not know the meaning of a 46,XY or a 46,XX karyotype. A child raised in the female sex will not understand that her disease holds a "male" karyotype in its name (46,XY DSD). The substitution of ovotesticular DSD for true hermaphroditism maintains the stigma of the name since ovotesticular is easily perceived as ovarian and testicular tissues. If, on one hand, the recognition of using terms like intersex and hermaphroditism are stigmatizing, on the other hand, we need terms that are really neutral to not create problems of sexual identification. One point in which there is consensus is that the change of the term "intersex" for "disorder of sex development" is highly desirable and eliminates the idea of an "intermediate sex".